| 姓名：丰慧根著 作者简介： 作品：《医学遗传学基础》《医学遗传学》 |
| 第一章 医学遗传学导言 第一节 医学遗传学与医学 一、医学遗传学的概念 医学是与人类健康关系密切的学科，所谓人类健康是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡，遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，这就意味着疾病（disease，disorder，illness）。在不同疾病的病因中，遗传因素在疾病中作用的研究作为纽带把遗传学和医学结合起来，发展成为一门新兴的边缘学科——医学遗传学。 医学遗传学（medical genetics）是研究人类疾病与遗传关系的边缘学科。、它的研究对象是人类，它用遗传学的理论和方法来研究人类疾病与遗传的关系，进而达到控制人类疾病之目的。简单地说，就是遗传学理论在医学领域的应用。 二、医学遗传学的任务和展望 医学遗传学的任务是研究遗传病（或人类病理性状）的发生机理、传递方式、诊断：治疗、预防和再发风险等。它从细胞和分子水平探索遗传病的发病机理，从个体水平探索遗传病的治疗方法，从家族和群体水平探索预防遗传病的策略。 医学遗传学不仅与免疫学、生物化学、微生物学、病理学、药理学、流行病学等基础医学学科关系密切，而且已渗透到临床各学科之中，如内科学、外科学、放射科学、儿科学、眼科学、耳鼻喉科学、妇产科学、法医学、神经病学和精神病学等。因此有人把侧重于研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的分支学科称为临床遗传学（clinical genetics）。 …… 更多 |
| 第一章 医学遗传学导言 第一节 医学遗传学与医学 一、医学遗传学的概念 二、医学遗传学的任务和展望 三、医学遗传学研究范围 第二节 遗传病概述 一、遗传病的概念 二、遗传病的分类和发病率 三、遗传病的危害 四、遗传病研究方法和技术 思考题 第二章 遗传的染色体基础 第一节 染色质和染色体 一、染色质与染色体的化学组成和结构单位 二、染色体的超微结构 三、常染色质与异染色质 四、人类染色体 五、显带染色体及其识别 六、性染色质与lyon假说 第二节 细胞分裂过程中染色体传递特点 一、有丝分裂 二、减数分裂 三、配子发生 思考题 第三章 遗传的分子基础 第一节 基闪的结构与功能 一、基因的结构 二、基因的表达 三、基因表达的调控 四、基因突变与修复 第二节 人类基因组计划与医学 一、人类基因组及其分类 二、人类基因组计划的概念及意义 &nb 更多 |
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