| 前言 畸形的判定方法和分类 第一章 可识别畸形的类型 A 染色体异常征合征 B 非骨骼发育异常性身材矮小 C 中等矮小身材，面容，±生殖器异常 D 早老样外观 E 早期生长过度伴发缺陷 F 伴随相关缺陷的罕见脑和/或神经肌肉表现 G 表情缺陷为主要特征的病征 H 颜面－肢体缺陷为主要特征的病征 I 以肢端缺陷为主要特征的病征 J 骨软骨发育不全 K 骨软骨发育不良胖骨硬化症 L 颅缝早闭综合征 M 其他骨骼发育异常 N 沉积病 O 结缔组织异常 P 错构瘤病 Q 外胚层发育不良症 R 环境因素 S 混杂综合征 T 混合畸形序列征 U 畸形谱 V 其他联合征 第二章 畸形的分类方法 第三章 形态发生和畸形 第四章 遗传学、遗传咨询及预防 第五章 微小异常 第六章 正常标准 附录Ⅰ 畸形的鉴别诊断模式 附录Ⅱ 染色体畸变的描述 |
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