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| 姓名：张咸宁著 作者简介： 作品：《医学遗传学》 姓名：Robert L. Nussbaum 原著 张咸宁 左伋 祁鸣著 作者简介： 作品：《医学遗传学》 |
| 第1章 引言 遗传医学和基因组医学 展望 第2章 人类基因组和遗传的染色体基础 人类基因组和染色体 细胞分裂 人类的配子发生和受精 有丝分裂和减数分裂的医学意义 第3章 人类基因组：基因的结构和功能 人类基因组的组成 中心法则：dna→rna→蛋白质 基因的组成与结构 基因表达的基础 基因表达的动态调节：β-珠蛋白基因的表达 基因组基因的调控和变化 基因表达的变异及其与疾病的关系 第4章 人类分子遗传学研究的方法 个体dna和rna序列的分析 核酸分析方法 聚合酶链式反应 dna序列分析 用数码图像捕捉荧光标记的核苷酸的先进技术 蛋白质印迹分析 第5章 临床细胞遗传学原理 细胞遗传学导论 染色体畸变 亲本来源的影响 人类减数分裂中的染色体行为 盂德尔遗传病的细胞遗传学效应 癌症的细胞遗传学分析 第6章 临床细胞遗传学：常染色体病和性染色体病 常染色体病 性染色体及其畸变 性腺和性别发育异常遗传病 第7章 单基因遗传病 概述 孟德尔遗传 影响系谱的因素 基因型和表型的相关性 孟德尔遗传的常染色体方式 x-连锁遗传 假常染色体遗传 镶嵌现象 系谱中的印记效应 不稳定性重复扩增 假孟德尔单基因遗传方式的情况 线粒体基因组突变引起的母系遗传病 个性化医疗中的家族史 第8章 常见复杂遗传病的遗传学 质量性状和数量性状 单基因遗传病的遗传学和环境修饰因素 已明确了遗传和环境因素的多基因病举例 第9章 个体和群体的遗传变异：突变及多态性 突变 突变类型及其相应后果 人类遗传的多样性 遗传的变异和dna多态性 遗传的变异和蛋白质多态性 群体的基因型和表型 影响hardy-weinberg平衡的因素 种族或民族之间各种遗传病发病率的差异 第10章 人类基因的定位和疾病基因的鉴定 人类基因组的遗传学全貌 连锁分析定位 更多 |
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