| 姓名：吴士良著 作者简介： 作品：《生物化学与分子生物学实验教程》《医学生物化学与分子生物学:双语版》 姓名：吴士良 王明华著 作者简介： 作品：《医学生物化学与分子生物学:双语版》 |
| 插图： 临床疾病的诊断方法大致有四种：临床诊断、血清免疫学诊断、生化学诊断和基因诊断。前面三种方法是以疾病表型改变为依据的，而很多表型的改变不是特异的，出现的时间往往较晚。因此，有时它不能为疾病做出早期、明确的诊断。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定序列。作为生命的物质基础——基因的改变，会导致各种表型的改变，进而引起疾病的发生。因此，理想的诊断方法是对患者基因或dna本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的细胞均有全套基因组dna，都可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题。例如，淋巴细胞、皮肤细胞、绒毛细胞均可用来分析8珠蛋白基因而不一定要采用骨髓细胞；又如苯酮尿症时缺乏的苯丙氨酸羟化酶只在肝中产生，但任何组织、细胞的dna均可用作苯丙氨酸羟化酶基因的检查。自20世纪中期起，分子生物学理论与技术飞速发展，watson等（1953年）发现dna双螺旋结构，20世纪60年代遗传密码被破译；20世纪70年代建立dna重组和测序技术以及癌基因与抑癌基因研究的突破；20世纪80年代对珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）基因治疗的研究和逆转录病毒载体的开发，为基因诊断和治疗提供了理论依据与技术方法。基因诊断的历史较短，最早进行基因诊断的是．botstein，他在1980年首先将限制性片段长度多态性方法用于基因诊断分析，从此揭开了基因诊断的序幕。近年来，随着pcr方法、分子杂交及一系列新技术的不断发展，基因诊断已经涉及人类的绝大多数。疾病。人类的疾病除外伤外，几乎都与基因相关，因此，基因诊断的对象已经由原来局限的遗传病扩大到感染性疾病、肿瘤、心血管疾病、退行性疾病和寄生虫病等领域。基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测患者体内基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断或辅助诊断。基因诊断可以在dna水平和mrna的基因转录水平上检测出疾病基因的存在和缺陷。与传统诊断方法相比，基因诊断有如下特点：①病因诊断：直接瞄准病理基因，不仅对有表型出现的疾病可做出明确诊断，还能发现潜在的致病因素，如确定有遗传家族史的人或胎儿是否携带致病基因、个体对疾病的易感性等。②特异性强，灵敏度高：分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，特异性高。pcr技术具有放大效应，灵敏度高。③目的基因是否处于活化状 更多 |
第1篇 基础篇 第1章 绪论：从基因、基因组学到基因组医学 第1节 回顾20世纪生物化学 第2节 20世纪以来生物化学与分子生物学的发展 第3节 从基因组学到基因组医学 第2章 蛋白质的结构、功能及其分离纯化 第1节 蛋白质的分子组成与分子结构 第2节 蛋白质折叠和结构预测 第3节 蛋白质的结构与功能的关系 第4节 蛋白质的分离与纯化 第3章 核酸、基因和基因组 第1节 dna的空间结构与功能 第2节 rna空间结构与功能 第3节 核酸疫苗的研究进展 第4节 基因 第5节 基因组 第4章 酶与酶分子工程 第1节 酶 第2节 酶分子工程 第5章 基因组学及基因克隆的常用策略 第1节 基因组学常用策略 第2节 基因克隆常用策略 第6章 蛋白质组学 第1节 蛋白质组学定义 第2节 蛋白质组学的研究内容及研究技术 第3节 蛋白质组学的应用 第4节 蛋白质组研究的现状和前景 第7章 糖蛋白、蛋白聚糖和细胞外基质成分 第1节 糖蛋白 第2节 蛋白聚糖 第3节 细胞外基质成分 第8章 糖组学 第1节 聚糖：医学糖组学的主题 第2节 糖基转移酶 第3节 多肽：n-乙酰氨基半乳糖转移酶的研究进展 第4节 肿瘤细胞o-galnac聚糖的生物合成途径 第5节 糖基化与病毒 第6节 寡糖链结构功能及研究方法 第9章 代谢组学 第1节 代谢组和代谢组学 第2节 代谢组学的分析流程 第3节 代谢组学的应用 第10章 细胞信号转导 第1节 细胞通讯的分子基础 第2节 主要细胞信号转导途径及其作用机制 第3节 细胞信号转导过程的基本规律 第4节 细胞信号终导研究在医学中的意义 第11章 基因表达调控 第1节 原核生物的基因表达调控 第2节 真核生物基因表达的调控 第12章 基质金属蛋白酶 第1节 mmps与细胞的迁移 第2节 mmps与生物活性分子的调节 第3节 mmps与损伤的修复 第4节 mmps与骨的发展 第5节 细胞外基质依赖的细胞噌殖和凋亡 第6节 mmps与组织形态发生 第7节 mmps在植入中的作用 第8节 mmps与乳腺的形成 第9节 膜型基质金属蛋白酶-的结构、功能与调节 第13章 基因的功能研究 第1节 基因功能的含义 第2节 基因功能研究的方法 更多 |
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