| “儿科诊疗关键”丛书不按系统疾病分述，而是以病因和发病为线索分册，包括“小儿营养与营养性疾病”，“小儿感染与感染性疾病”，“小儿肿瘤与肿瘤性疾病”，“小儿免疫与免疫性疾病”，“小儿遗传与遗传性疾病”，“小儿心理与心理行为疾病”共六册。 丛书各分册都分总论和各论两部分，总论对该领域或专题的基础及小儿特点进行较详细的论述；各论则包括该领域内小儿的常见、多发病的诊断和治疗。 |
| 第一章 遗传学概论和染色体畸变综合证 第一节 医学遗传学概论 第二节 染色体畸变综合征概论 第三节 常染色体畸变综合征 第四节 性染色体畸变综合征 第二章 遗传性代谢病 第一节 遗传性代谢概论 第二节 碳水化合物代谢缺陷 第三节 氨基酸、有机酸代谢缺陷 第四节 遗传性脂质代谢异常 . 第五节 深酶体贮积病 第六节 遗传性色素代谢缺陷 第七节 遗传性嘌呤和嘧啶代谢缺陷 第八节 其他遗传性代谢缺陷 第三章 呼吸系统遗传性疾病 第一节 支气管软化 第二节 囊性纤维化病 第四章 消化系统遗传性疾病 第一节 a1-抗胰蛋白酶缺乏症 第二节 遗传性高胆红素血症 第三节 遗传性肠息肉综合征 第四节 遗传性慢性再发生性胰腺病 第五章 遗传性心脏血管病 第一节 心肌病 第二节 遗传性心律失常 第六章 泌尿系统遗传性疾病 第一节 遗传性肾小球疾病 第二节 遗传性肾小管疾病 第三节 多囊肾 第四节 髓质囊性病 第七章 血液系统遗传性疾病 …… 第八章 神经系统遗传性疾病 第九章 内分泌系统遗传性疾病 第十章 其他遗传性疾病 |
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