| 特点： 第一本易于使用的全新的遗传学临床咨询的指导书。 有助于针对某个特定的临床问题制订凋查研究计划并保证这个适当的调查研究是必需的。包括77种临床方法和53种常见的咨询，便于查找。 每一部分均由该领域的世界级专家进行审阅。 所述问题包括了遗传学家在门诊和病房中进行遗传咨询时最常遇到的问题。 遗传学临床咨询必备的权威书籍，它包含了病人的调查、诊断、治疗和咨询的全过程。 |
| 详细目录 按系统分类目录 畸形学术语词汇表 遗传学术语词汇表 缩写表 专家顾问 1 简介 领养 畸形、先天畸形或发育迟缓儿童的咨询方法 常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传（AR） 交流技巧 保密 确诊 基因检测的知情同意 基因密码与突变 基因组印迹 线粒体遗传 多因素遗传 生殖选择 遗传状态的检测 有用的参考资料 X连锁显性遗传（XLD） x连锁隐性遗传（XLR） 2 临床方法 外生殖器性别不明（包括性别逆转） 肛门畸形（闭锁，狭窄） 眼前段畸形 关节挛缩（先天性多发关节挛缩） 成人共济失调 儿童共济失调 短指畸形 宽拇指 10岁以下儿童心肌病 自内障 小脑畸形 脑性瘫痪 点状软骨发育不良 唇裂和腭裂 粗糙面部表现 眼部缺损 先天性心脏病 角膜云翳 儿童早期严重耳聋 近亲通婚所生儿童的发育迟缓 发育退化 Duane眼球后退综合征 异形儿童 肌张力异常 耳畸形 面部不对称 生长停滞（出生前与出生后生长停滞） 松软婴儿 骨折 全身性皮肤色素疾病（包括白化病） 偏身肥大与肢体不对称 前脑无裂畸形（HPE） 脑积水 关节活动过度 新生儿及婴儿低血糖 尿道下裂 骨密度增加 大囟门 包括内脏异位与异构的偏侧性疾病 脑白质营养不良／N白质脑病 肢体短缩缺陷 无脑回症与神经元迁移疾病 肿胀和肿块 巨头畸形 显著X连锁遗传的智力发育障碍 智力发育障碍 小头畸形 小颌畸形与Robin序列征 小眼畸形与无眼畸形 轻度先天畸形 鼻畸形 新生儿脑病与新生儿难治性癫痫发作 眼球震颤 伴或不伴发育迟缓的肥胖 眼距过宽 浮肿——全身性或肢端浮肿 食管与肠道闭锁（包括气管一食管瘘） 视神经发育不全 过度生长 斑驳状皮肤色素减少损害 斑驳状皮肤色素沉着损害（包括咖啡牛奶斑） 斜头畸形与头颅形状异常 轴后性多指畸形 轴前性多指畸形 3 普通咨询 4 肿瘤 5 染色体 6 妊娠与生育 7 附录 |
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