| 第1章 心血管系统疾病 1 动脉粥样硬化 2 缺血性脑血管病 3 缺血性脑卒中 4 家族性高脂血症 5 共济失调毛细血管扩张症 6 先天性心脏病（CHD） 7 QT间期延长综合征（LQTS）及某些心律失常 8 心手综合征 9 家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷 10 原发性高血压 11 Bloom综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症 第2章 血液疾病 1 血友病A（HA） 2 血红蛋白病 3 红细胞酶病 4 铁粒幼细胞贫血 5 Fanconi贫血 6 血栓形成病 第3章 眼 耳疾病 1 视网膜色素变性 2 眼及皮肤白化病 3 听力异常 4 先天性视网膜劈裂症 5 高度近视 6 青光眼 7 非综合征性听力减退 8 综合征性听力减退（SHI） 9 先天性红绿色盲 10 视网膜母细胞瘤 第4章 呼吸系统疾病 1 支气管哮喘 2 肺泡表面活性物质缺乏 3 慢性阻塞性肺部疾病 第5章 免疫性疾病 1 自身免疫性疾病 2 HLA复合物与相关疾病 3 遗传性免疫缺陷 第6章 皮肤疾病 1 表皮基因突变及营养不良性大疱性表皮松解症 2 结节性硬化症 3 单纯型大疱表皮松解症 4 交界型大疱表皮松解症 5 着色性干皮病（XP） 6 无汗/少汗性外胚层发育不良 7 高同型半胱氨酸血症 8 银屑病 第7章 泌尿系统疾病 1 成人多囊肾 2 阵发性睡眠性血红蛋白尿 3 肾源性尿崩症 4 Alport综合征 5 先天性尿道下裂 6 肾小球肾炎与肾病 7 狼疮性肾炎 第8章 骨骼和结缔组织疾病 1 囊性纤维化 2 软骨发育不全 3 骨质疏松症 4 非综合征型并指(趾)畸形 5 原发性颅缝早闭症 6 多发性骨骼发育不良 7 遗传性多发性外生骨疣 第9章 代谢性疾病 1 苯丙酮尿症 2 肥胖症 3 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 4 糖原贮积症 …… 第10章 各种综合征与先天畸形 第11章 神经精神疾病 第12章 内分泌系统疾病 第13章 肿瘤 第14章 生殖系统疾病 |
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