| Ronald J. Trent教授是推进分子医学概念，提升其在临床实践中影响的先驱。本书第一版于1993年出版，是最早将DNA理论在临床实践中进行推广的书籍之一。本书为第三版，增加了一些新的章节，这些新增内容反映了自人类基因组计划完成以来的诸多进展。新的章节涵盖了基因组学、蛋白质组学以及生物信息学等领域，并以更为现代的观点，认为遗传疾病具有简单的孟德尔特征以及复杂的特征。 |
| 前言 第一章 分子医学的历史 基础的建立：1869年～20世纪80年代 简介 DNA 技术的进步 基因的结构与功能 商业化 当代：20世纪80年代～本世纪前十年 基因的发现 聚合酶链式反应(PCR) 基因与癌症 突变分析 基因治疗 DNA多态性 万维网 RNA干涉 人类基因组计划：1990～2000 开端 两个5年计划 计划的完成 展望 扩展阅读 第二章 DNA、RNA、基因和染色体 DNA 50年 DNA探针和引物 RNA 结构和功能 RNA干扰 基因结构 外显子、内含子 选择性剪接 表观遗传改变 聚合酶链式反应(PCR) DNA扩增 PCR的多样性 PCR错误 染色体 结构 染色体组型 荧光原位杂交 21号染色体 13和19号染色体 DNA突变和多态性 DNA突变 DNA多态性 直接检测 DNA扫描 连锁分析 DNA检测 DNA检测的分类 DNA检测的有效性 展望 扩展阅读 第三章 孟德尔式遗传的特点 简介 遗传形式 基因发现 常染色体显性遗传疾病 概述 基因发现——家族性心肌肥大 预测医学——亨廷顿氏舞蹈症 癌症发病机理——家族性腺瘤性息肉 DNA修复——遗传性非息肉结肠癌 常染色体隐性遗传疾病 概述 从疾病到综合征——囊性纤维化 早期病变——遗传性血色病 基因互作——地中海贫血综合征 X-连锁遗传疾病 概述 携带者检测——血友病 展望 扩展阅读 第四章 复杂遗传性状 简介 基因发现——复杂性状 多因子遗传疾病 涵义 糖尿病 痴呆 精神分裂症 DNA与疾病的新机制 简介 线粒体遗传 基因组印记 镶嵌体 癌的发生 简介 癌基因 抑癌基因 细胞周期与凋亡 表观遗传 乳腺癌 体细胞遗传学 血液恶性肿瘤 临床诊断运用 展望 多因子疾病 疾病发生的新机理 癌症发生 扩展阅读 第五章 基因组学、蛋白质组学与生物信息学 简介 基因组学 微阵列技术 DNA文库 动物模型 药理遗传学 药理基因组学 蛋白质组学 质谱技术 药物开发 临床蛋白质组学 生物信息学 发展历史 In silico定位克隆 医学生物信息学 展望 各个水平上的组学 纳米技术 扩展阅读 第六章 基因治疗与细胞治疗 重组DNA药物 因子Ⅷ 生长激素与促性腺激素 造血细胞生长因子 促红细胞生成素 疫苗 细胞治疗 干细胞基因治疗 相关基因治疗 干细胞 克隆 异种器官移植 展望 新的蛋白质表达系统 细胞治疗领域发展趋势 扩展阅读 第七章 生殖与发育 生殖 不育症 辅助生殖技术(ART) 发育 同源异形盒(H0lX)基因 其他基因 性别决定 产前诊断 DNA检测 植入前遗传诊断(PGD) 新生儿筛查 筛查方法 囊性纤维化 展望 无创性产前诊断 胎儿治疗 先兆子痫 扩展阅读 第八章 传染性疾病 诊断学 概述 传染性疾病DNA实验室 人类免疫缺陷病毒(HIV) 与输血相关的感染 发病机理 宿主抗性 药物抗性 毒力因子 癌症 流行病学 抗原性变异 分类法 医院源性感染 新生传染 动物寄生物病 SARS 生化恐怖 展望 扩展阅读 第九章 法医学和科学 历史发展 指纹识别与蛋白质 DNA 重复DNA 卫星重复序列 微卫星序列 其他重复DNA序列 DNA扩增(PCR) 法医学分析 实验室 专家证人 尸检 人物关系 组织分型 亲子鉴定 血缘鉴定 组织鉴定 人体残骸 大麻 恐怖主义 微生物法医学 化学武器 展望 扩展阅读 第十章 道德、法律和社会影响 简介 总览 知情同意 机密与隐私 DNA检测 预测性(症前)DNA检测 产前诊断 群体筛查 咨询 歧视和诬蔑 儿童检测 研究 探求知识 专利和知识产权 遗传登记、数据库及DNA文库 基因治疗与细胞治疗 基因治疗与异种器官移植 干细胞治疗 政府 资源分配 调控 质量保证 法医学挑战 展望 遗传学发展至基因组学 健康、产业及公众 分子医学团队 扩展阅读 附录 分子技术 导言 DNA和RNA 来源和准备 限制性内切核酸酶 DNA图谱和RNA鉴定 PCR(聚合酶链式反应) 电泳 质量保证和质量监控 基因发现 定位克隆 关联研究 DNA克隆 DNA分析鉴定 DNA测序 DNA突变检测 DNA扫描 连锁分析 功能基因组学 体外表达 体内表达 微阵列 扩展阅读 词汇表和缩写 词汇表 缩写 扩展阅读 索引 |
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